maandag 21 juli 2025

Is Down syndroom te genezen

 Nog lang niet maar op lange termijn mogelijk wel. Down syndroom is een extra chromosoom 21. In plaats van twee aan elkaar gekoppelde chromosomen 21 zweeft er één ongepaard - dus los -  rond in de lichaamscel. Vaak is dat chromosoom in alle cellen aanwezig, soms in een deel van de cellen. 

Crispr is een methode om via bacteriën stukjes dna uit een chromosoom te knippen. Het is nu gelukt om een losse chromosoom te knippen in een levende cel. Bij mensen is crispr voor zover ik weet één keer toegepast bij een baby met een levensbedreigend genetisch defect. We zijn nog jaren verwijderd van het genezen van downsyndroom. 

Down in deel van de cellen komt pas tot uitdrukking als deze mensen zelf kinderen krijgen die allemaal Down hebben. Uit genetisch onderzoek blijkt dan dat de moeder gezonde en defecte cellen hebben. Tot hun stomme verbazing krijgen ze meerdere kinderen met Down.